基因测序产业链主要分为上游测序设备、试剂生产，中游面向终端用户的基因测序服务提供商，下游基因检测服务使用者三大领域。
产业链条中，大部分公司是提供测序服务，竞争非常激烈。测序服务企业目前可以分成两类，一类是在科研，主要包括一些大规模的人群队列研究、病原微生物的研究等；另一类是临床端，主要应用在NIPT、辅助生殖，伴随诊断和肿瘤早筛等领域。下游主要是终端需求方，这决定了基因检测服务领域市场规模，包括医院、科研机构，还有体检机构等。
上游测序仪器系统是整个产业链壁垒最高的环节，因为测序仪制造需要整合光、机、电、芯片、算法等诸多前沿学科，并且需要经过长期磨合。主要被Illumina、赛默飞、罗氏等跨国巨头垄断，国内主要是华大智造，其中Illumina是占据了全球大部分的市场份额。成本、速度、质量是基因测序领域的三大要义，而这三大要义跟测序仪的测序技术息息相关。只有测序仪技术不断发展迭代才能推动测序成本下降，提高测序质量和速度。例如，单个基因组测序成本从2001年的数亿美金降至700美元，未来可能降至100美金以下。
基因测序系统经过几十年发展，共进行了四次技术变革。其中第二代测序(NGS)在全球测序市场中占据主导地位。三四代基因测序的机会主要是通过长读长的技术去解决以前的短读长不能够解决的问题，比如罕见病、遗传性肿瘤。但是成本与准确率无法同时达到NGS水平。因此，NGS是目前基因测序技术大规模商业化应用普及的主要推动力，预计在未来较长时间内仍将保持主流测序技术的地位。
产业资本对国产测序设备看好，究其原因，一是政策无干扰，疫情后国家更注重生物安全，希望技术和生产掌握在自己手里；二是竞争格局好，全球高通量测序系统基本被三家巨头把控，竞争场景远好于中游的测序应用商，有国际化前景；三是国产率低，测序仪是国家鼓励替代的器械；四是商业模式好，前期卖设备，后期靠试剂。
但是，测序仪厂家的市场拓展主要取决于终端应用。科研端增长稳定，想象力来自临床端。临床运用比较成熟的是无创产前筛查和伴随诊断，而肿瘤早筛和用药指导刚在起步阶段。风险则来自于下游客户向上游拓展，国内有部分公司通过OEM和合作开发的模式开发测序仪。
总体上，测序行业发展既取决于测序系统更新迭代带来的成本降低，也取决于测序应用场景的拓展。在生物学发展迅速解密更多生命密码的背景下，我们应该对行业发展充满信心。在未来，我们可能会看到基因测序系统制造商、基因服务商之间的界限更加模糊，但是测序仪无疑是产业链上最亮的明珠。
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